长治子宫内膜癌分子分型检测
临床应用
检测PTEN、TP53、 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 和 EPCAM基因全CDS区以及POLE exon9-14、CTNNB1 exon3和MSI的34个位点，同时检测KRAS和PIK3CA基因热点突变来辅助进行子宫内膜癌分型
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；(二选一)：；全血；唾液
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
4800元
适用人群
通过TCGA分子分型与36基因NGS检测，精准区分四种预后亚型，指导子宫内膜癌辅助治疗与免疫用药决策。
适用人群
- 所有新诊断的子宫内膜癌患者，需明确分子分型以制定辅助治疗强度
- 术后病理提示中高风险者，需分子分型辅助判断是否需化疗或放疗
- 复发或转移性子宫内膜癌患者，需评估MSI-H状态以决定PD-1抑制剂治疗
- 年轻患者（<50岁）或家族中有林奇综合征相关肿瘤史者，需筛查胚系突变
- 考虑免疫治疗（帕博利珠单抗等）但未做过MSI检测的子宫内膜癌患者
- 临床医生在辅助治疗决策遇到矛盾时，需TCGA分子分型整合临床病理特征
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，对手术组织石蜡贴片或蜡块样本进行36个基因的全CDS区及热点区域分析。核心用于TCGA分子分型，通过检测POLE外切酶域（exon9-14）突变判定POLE突变型（预后最好，约7-10%）；通过MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM基因全CDS区及MSI的34个位点判定MSI-H型（约25-30%，PD-1强适应证）；通过TP53基因全CDS区判定CN-H型（预后最差，约15-20%）；其余归为CN-L型（NSMP，约40-50%，预后中等）。同时检测PTEN、PIK3CA、KRAS、ARID1A、CTNNB1等32个子宫内膜癌驱动基因的SNV、INDEL、CNV、FUSION四类变异，覆盖全部NCCN指南推荐靶向位点。不涵盖深部内含子、UTR区域及全基因组拷贝数变异，嵌合体变异可能漏检。
检测流程
样本为手术切除后的肿瘤组织，以石蜡包埋贴片或蜡块形式送检，无需患者额外穿刺或采血。患者仅需在手术或活检后由病理科提供已制备好的FFPE样本，无需空腹或特殊准备。在长治本地医院完成手术后，样本可经合作物流冷链寄送至中心实验室，全程常温样本稳定保存，5个工作日内即可进入检测流程。
准确性说明
NGS检测技术对已知热点突变检出率>99%，MSI状态判定准确性经多中心验证。阳性结果如检出MSI-H状态，直接对应PD-1单抗（帕博利珠单抗等）治疗适应证；检出POLE突变型提示极低复发风险，可考虑降阶梯治疗；检出TP53突变提示CN-H型，需强化辅助治疗。阴性结果（如MSI稳定）不排除其他驱动基因变异，需结合临床综合判断。胚系突变（如MSH6阳性）可预警林奇综合征，建议一级亲属进行针对性Sanger测序筛查，每1-2年肠镜监测。
详细流程
- 临床医生评估患者病情后，开具子宫内膜癌分子分型检测申请
- 在长治当地医院进行子宫内膜癌手术或活检，获取肿瘤组织样本
- 病理科将组织制备为石蜡包埋贴片或蜡块，并标注样本编号
- 患者填写知情同意书及个人信息登记表
- 样本通过冷链物流寄送至中心实验室（或由当地合作护士上门收取）
- 实验室接收样本后，提取DNA进行NGS文库构建与高通量测序
- 生物信息学分析：比对36个基因变异、MSI 34个位点、TCGA分型流程
- 出具报告（10个工作日内），包含TCGA分子分型结果、基因变异列表及用药建议
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我在长治，是3期子宫内膜癌患者，做这个检测能预测复发风险吗？
- 可以。本检测通过TCGA分子分型将患者分为4个亚型：POLE突变型预后最好，CN-H型（TP53突变）预后最差，MSI-H型和CN-L型预后中等。该分型结果可辅助评估复发风险，帮助医生制定个体化的辅助治疗强度，尤其对中晚期患者有重要指导价值。
- 检测用的是NGS方法，具体是怎么分析36个基因的？
- 本检测采用高通量测序（NGS）技术，一次性检测36个基因的SNV、INDEL、CNV、FUSION四类变异。核心用于TCGA分子分型，会重点分析POLE外切酶域（exon9-14）、MSI的34个位点，以及PTEN、TP53、MLH1等基因全CDS区，最终区分出POLE突变型、MSI-H、CN-H、CN-L四种亚型。
- 报告上写CN-H型预后最差，是不是就没救了？
- 不是的。CN-H型（高拷贝型）确实预后相对最差，约15-20%患者属于此型，但积极治疗仍然有效。该分型提示需要强化辅助治疗，比如更积极的化疗或联合方案。报告建议结合临床病理特征，由主治医生制定个体化治疗方案，不要放弃希望。
- 报告说我是CN-H型，是不是一定要化疗？
- CN-H型（高拷贝型）预后相对较差，指南通常建议强化辅助治疗。具体是否需要化疗，需结合手术病理分期、肿瘤分级等综合评估。我们的检测结果为临床医生提供分子分型依据，最终治疗方案请咨询您的主治医生，他们会结合您的整体情况制定个体化方案。
- 我做了检测，报告出来后能拿到纸质版吗？
- 报告出来后，我们会提供电子版PDF报告，您可以通过微信或邮件直接查看和下载。如果您需要纸质版，我们也可以为您打印并邮寄，一般需要3-5个工作日送达。纸质报告与电子版内容完全一致，包含TCGA分子分型结果和36个基因的详细变异信息。
注意事项
- 本检测仅对送检样本负责，结果仅供临床参考，具体治疗方案请咨询主治医生
- 样本需为手术或活检后的肿瘤组织，血液或唾液样本不适用于本检测
- 检测前无需空腹或停药，但需提供完整病理报告及临床诊断信息
- POLE突变型预后极好，但目前临床仍建议标准辅助治疗，降阶梯治疗需在临床试验中评估
- MSI-H状态虽对应PD-1治疗，但约50%患者不应答，需结合其他生物标志物综合判断
- 胚系突变阳性结果需遗传咨询，并建议一级亲属进行验证检测
- 报告周期为10个工作日，遇法定节假日可能顺延
用户评价 (15条，均分4.8)
报告等了差不多7个工作日，比预想的慢了一点点。虽然理解需要保证准确，但等待过程确实焦虑。好在结果出来很详细，分型明确，医生也说结果可靠。如果速度能再提升一点，就完美了。
机构回复
感谢您的反馈和包容。我们深知等待的滋味，个别样本因复核或复杂情况可能导致周期延长。我们会持续优化流程，在确保准确性的前提下，尽力提升效率。
作为肝癌家属，替妈妈咨询这个检测。我本身不是学医的，一开始完全听不懂。客服没有直接用专业术语砸我，而是打了比方，像‘给肿瘤做个性别和性格鉴定’，我一下子就懂了。沟通体验特别好，感觉被尊重和理解。
机构回复
能让您用易懂的方式理解复杂的检测，我们非常欣慰！家属的支持和清晰的理解对患者至关重要。后续有任何疑问，请随时联系我们。
我是患者本人，比较注重法律层面。他们提供的知情同意书里，有一整章专门讲隐私权和数据所有权，明确写着数据所有权归我，他们只有有限使用权，这让我觉得我的生物信息没有被‘偷走’的感觉。
机构回复
您对自身权益的关注值得敬佩。是的，您的基因数据所有权属于您本人。我们的协议明确界定双方权利义务，确保您的权利得到法律文件的充分保障。
检测本身是靠谱的，咨询师也很专业。但最初电话预约解读时，高峰期等待接入的时间有点长，大概等了六七分钟。对于心急的患者家属来说，每一分钟都挺煎熬的。建议增加客服通道或者优化排队提示。
机构回复
非常抱歉在您急需联系时让您久等了。您的反馈非常关键，我们已着手评估客服热线容量，并将通过增加线路、优化排队系统等方式改善接入体验。感谢您的督促！
准确性和速度都符合预期，没出岔子。但等待过程中，线上客服虽然态度好，但有时对于具体技术问题也给不出太深入的解答，只能转给技术部门，中间有点时间差。希望客服培训能更全面些。
机构回复
非常感谢您指出我们服务中可以改进的细节。您反馈的客服专业深度问题非常重要，我们将加强客服团队的跨部门培训，力争为您提供更高效、深入的咨询服务。
老妈确诊子宫内膜癌后，医生说要做分子分型才能定方案。我最担心的就是基因信息泄露，毕竟这种数据太敏感了。咨询时客服反复跟我解释样本编码、数据脱敏流程，还签了专门的保密协议，确实让我安心不少。报告出来蛮快，医生也说结果很清晰。
机构回复
感谢您的信任。保护用户遗传信息安全和隐私是我们的首要原则，从样本接收、检测到报告生成的全链路都采用严格的去标识化管理，所有数据仅用于本次检测分析，请您放心。祝您的母亲治疗顺利！
我是自费来做的，感觉采样过程本身值这个钱，专业快速。但采样前的等待时间稍微长了点，在检查室门口坐了快半小时，有点焦虑。如果能更精确地预约时间，减少等待就好了。
机构回复
诚恳接受您关于等待时间的反馈。我们会进一步优化预约流程和时段安排，尽量减少您的等候时间。感谢您对采样专业度的肯定，我们会在流程效率上继续改进。
我是体检异常后进一步检查确诊的。当时纠结做不做这个检测，毕竟全自费。后来想通了，治疗是长期战斗，开局信息越多胜算越大。现在看，分型结果对判断复发风险很有用，指导了后续监测频率，长远看性价比高。
机构回复
您的决策非常具有前瞻性。精准的分型不仅指导初始治疗，也对长期管理方案有重要价值。感谢您对我们检测价值的深度认可。
因为自己得过结直肠癌，所以对癌症相关检测特别关注。这个检测技术很先进，跟国际指南接轨。就是价格有点小贵，如果能纳入医保或者有一些减免政策就更好了。不过为了精准治疗，该做还是得做。
机构回复
非常感谢您从专业角度给予的肯定。价格方面，我们一直努力通过技术创新和规模效应降低成本，并积极推动相关医疗保障的进展。
检测过程挺顺利的，报告内容也很专业。唯一一点小建议，报告里有些专业术语和解释，对于没有医学背景的人来说理解起来还是有点吃力。虽然有一对一解读，但如果报告本身能附带一个更通俗的版本或者术语小词典就更好了。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议。我们已注意到部分用户对报告可读性的反馈，正在开发面向非专业人士的解读摘要和术语解释模块，力求在保持专业性的同时提升报告的可理解性。您的意见对我们很重要！
我是胃癌病人家属，陪着妈妈来做这个检测。对比我妈妈之前做的胃癌基因检测，这个的报告明显更“好看”。重点突出，关键结论在摘要页一眼就能看到，后面的数据是给医生看的。给我们家属的解读版本和给医生的专业版本是分开的，这个设计很人性化，各取所需。
机构回复
感谢您从对比视角给出的认可。我们设计了“患者摘要版”和“医生专业版”两份报告，正是为了满足不同使用者的需求。您的肯定是对我们设计理念的最佳鼓励。
线上咨询的体验超预期。我不方便出门，通过公众号联系，客服很快响应，还安排了视频讲解。工程师在视频里直接对着PPT给我讲，比干巴巴看文字好理解多了。这种灵活的服务方式很贴心。
机构回复
能为您提供便利、高效的线上服务，我们很开心。我们持续优化线上服务流程，包括视频解读、资料共享等，就是为了满足不同用户的需求。感谢您对我们创新服务形式的肯定！
因为涉及到家族遗传方面的担忧，我问了很多关于检测结果会否影响保险之类的问题。顾问没有回避，很专业地解释了检测数据的保密性，以及什么情况下、需要何种授权才会披露信息，让我心里的石头落了地。
机构回复
感谢您提出这个非常实际且重要的问题。我们明确，未经您本人书面授权，检测结果绝不会提供给任何第三方机构（包括保险公司）。我们就相关伦理和法律问题对顾问有持续的培训，以确保解答准确。
为了评估复发风险做的检测。整个流程下来，感觉隐私保护是刻在骨子里的。比如咨询电话会确认我是否在私密环境，报告解读也安排在独立的线上会议室，连预约提醒短信都用“健康检测”代替具体项目名。心思很细。
机构回复
谢谢您对我们细节工作的肯定。我们致力于在服务的全过程中都嵌入隐私保护设计，尽可能减少信息在非必要场景下的暴露。能为您提供安全、安心的服务是我们的荣幸。
检测本身没问题，结果很有用。就是等报告的时间比预期长了三四天，心里挺焦急的。价格不算便宜，希望付费后能在时效上更有保障一些。客服态度倒是很好，一直帮忙催问。
机构回复
非常抱歉给您带来了焦急的等待体验。我们会持续优化内部流程，提升检测效率，并加强时效告知管理。感谢您的理解和反馈。
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