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肿瘤基因检测结直肠癌

长治结直肠癌组织11基因

临床应用

指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估

样本类型

组织

检测方法

NGS高通量测序

报告周期

10-15个工作日

价格

3450元

适用人群

结直肠癌组织11基因检测,通过NGS技术分析11个关键基因,为临床决策提供靶向药选择和化疗毒性评估依据,售价3450元。

适用人群

  • 新诊断的晚期或转移性结直肠癌患者,需确定一线靶向治疗方案。
  • 计划使用西妥昔单抗或帕尼单抗治疗的患者,需检测KRAS/NRAS突变排除耐药。
  • 将要接受伊立替康化疗的患者,需评估UGT1A1基因型以预测毒副反应风险。
  • 一线化疗效果不佳、考虑换用靶向药或临床试验的患者。
  • 检测到BRAF V600E突变,需评估BRAF/MEK抑制剂联合方案的患者。
  • 临床怀疑HER2扩增或NTRK融合,需确认靶向治疗机会的患者。

检测内容

本检测采用高通量测序(NGS)技术,针对结直肠癌相关的11个基因进行深度测序,测序深度≥500×,覆盖均一性≥90%,可同时检出点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)以及基因融合(FUSION)四类突变类型。具体包括:KRAS、NRAS、BRAF、EGFR、ERBB2(HER2)、PIK3CA、PTEN、NTRK1、NTRK2、NTRK3及UGT1A1。其中KRAS/NRAS外显子2/3/4突变直接提示EGFR单抗(西妥昔单抗、帕尼单抗)耐药;BRAF V600E突变指导康奈非尼联合方案;ERBB2扩增提示曲妥珠单抗等靶向治疗机会;NTRK融合可匹配拉罗替尼、恩曲替尼;UGT1A1多态性预测伊立替康相关中性粒细胞减少、腹泻等毒副风险。本检测不覆盖MSI状态、TMB、HRD等免疫治疗标志物,也不用于MRD监测。

检测流程

本检测优先使用手术切除或活检所得的组织样本,肿瘤细胞含量需≥10%以保证检测灵敏度。也可使用血液样本(ctDNA)替代,适用于组织标本不可获取或需监测耐药的患者。采样无需空腹,无特殊饮食限制。在长治本地合作的医疗机构可完成样本采集,或通过专业物流安排上门取件,样本在常温下稳定运输,报告周期为7个工作日。

准确性说明

检测采用严格质控标准:平均测序深度≥500×,实际样本常达2705×;覆盖均一性≥99%;Q30占比≥93%,远高于80%的最低标准。检测结果依据NCCN指南(2022 V1/V2)及FDA/NMPA批准药物进行临床解读,证据等级明确分为A、B、C三级。阳性结果(如KRAS突变)直接指导药物禁用或推荐;阴性结果(未检出驱动突变)则提示可考虑EGFR单抗,但仍需结合肿瘤分期、原发部位、MSI状态等综合决策。本检测结果仅供医生参考,不作为唯一用药依据,具体治疗方案需由主治医生制定。

详细流程

  1. 临床医生评估患者病情,判断是否适用本检测。
  2. 患者或家属在长治合作医疗机构签署知情同意书。
  3. 采集组织样本(手术/活检)或血液样本(10ml外周血)。
  4. 样本由专业物流冷链运输至实验室,确保质量。
  5. 实验室进行病理评估(肿瘤细胞含量≥10%)和核酸提取。
  6. 高通量测序(NGS)执行,深度≥500×,检测11个基因的全部变异类型。
  7. 生物信息学分析,比对NCCN指南和药物数据库,生成临床报告。
  8. 报告在7个工作日内交付,医生根据结果制定个体化治疗方案。

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

我母亲是结直肠癌患者,检测结果显示KRAS G13D突变,是不是就没办法了?
不是完全没有办法。根据原报告,KRAS G13D突变意味着不适用西妥昔单抗和帕尼单抗(NCCN指南明确禁用),但化疗仍可进行。同时报告会列出正在招募的临床试验药物(如Ulixertinib+羟氯喹等),并且新型KRAS抑制剂的研究也在推进。建议您母亲的主治医生结合报告综合制定方案。
我在长治,这个检测是查肿瘤组织里的DNA还是RNA?
本检测检测的是DNA水平的基因变异,不涉及蛋白质或RNA。通过对肿瘤组织(或血液)样本进行DNA测序,分析11个基因的突变、扩增、融合等异常,为用药提供参考。
我母亲检测出PTEN突变,报告说只有临床试验药物,这代表没药可用吗?
不是完全没药可用。PTEN突变在结直肠癌中属于相对少见的靶点,目前FDA/NMPA尚未批准针对PTEN的特效药,但报告会列出正在招募的临床试验。例如PI3K/AKT/mTOR通路抑制剂的相关试验。同时,您母亲依然可以使用常规化疗(如FOLFOX、FOLFIRI等)或根据其他检出基因(如KRAS、BRAF)调整靶向方案。建议与主治医生讨论是否入组临床试验。
我检测出UGT1A1 (TA)6/(TA)7,化疗剂量需要调整吗?
原报告显示,携带(TA)6/(TA)7基因型(杂合突变)的患者,使用伊立替康时毒副反应风险介于(TA)6/(TA)6和(TA)7/(TA)7之间,属于中等风险。建议您与主治医生沟通,医生会结合您的体能状态、肝功能等综合评估是否需要减量或加强监测。
检测需要提供什么样的组织样本?手术切片可以吗?
最好提供手术切除的新鲜组织或石蜡包埋组织块(蜡块),肿瘤细胞含量需≥10%。如果是手术切片(切片玻片),需要至少5-10张未染色的白片,且需由病理科医生确认肿瘤区域足够。具体样本要求,您可以让主治医生或病理科与我们对接确认。

注意事项

  • 本检测仅适用于结直肠癌患者,不适用于其他癌种或健康人群筛查。
  • 组织样本需含≥10%肿瘤细胞,低于此标准可能影响检出灵敏度。
  • 检测结果仅供临床参考,具体用药决策必须由主治医生结合患者整体情况做出。
  • 未检出突变不代表无靶向治疗机会,仍可考虑EGFR单抗等药物。
  • 本检测不评估MSI状态、TMB或免疫治疗相关标志物,如需则需另行检测。
  • 检测报告仅对本次送检样本负责,如有疑问请在7个工作日内联系实验室。
  • 本检测不用于MRD监测或疗效动态跟踪,其灵敏度不足以检测微小残留病灶。
提示: 基因检测结果仅供医学参考,不能替代专业医生的临床诊断,请咨询相关领域的专业医生。
遗传咨询建议: 本项目为临床级检测,建议在检测前后咨询持证遗传咨询师或专科医生。咨询热线: 400-1789-498

用户评价 (15条,均分4.9)

夏** 已验证 化疗前检测

我是乳腺癌术后,但肠镜发现有个息肉,主治医生推荐我做这个检测评估风险。价格方面,因为有商业保险报销了一部分,自付没多少。报告解释得很清楚,告诉我哪些基因突变需要重点关注,对后续的复查计划很有帮助。这种跨癌种的指导性挺难得的。

机构回复

谢谢您的分享。我们很高兴检测结果对您有多方面的帮助。肿瘤有时存在共患风险或共通机制,我们的检测正是旨在提供更全面的个体化健康管理依据。感谢您对跨癌种应用价值的认可!

2026-06-075人觉得有用
张** 已验证 胃癌家属

我是因为家族里有好几个人得肠癌,自己来做筛查的。最怕检测完,个人信息和基因结果被滥用,比如保险啊或者推销骚扰。他们流程挺规范的,反复确认收件地址和联系方式,报告也是密封快递,还提醒我销毁快递单,这些小细节让我觉得有被认真对待。

机构回复

您好,感谢分享您的顾虑和肯定。我们高度重视遗传信息的保密性。所有接触您信息的员工均经过严格的隐私保护培训,并签署保密承诺。报告递送采用隐私面单,且不会留存您的检测信息用于任何商业联系,请您放心。

2026-06-049人觉得有用
邓** 已验证 化疗前检测

我是肠癌患者,刚做完手术要做基因检测。之前特别怕采样疼,因为伤口还没好利索。没想到护士特别温柔,动作很轻,一边操作一边问我疼不疼,还说可以随时喊停。取组织样本的过程比我想象得快多了,也没啥不适感。就感觉他们真的很专业,考虑到了病人的实际状态。

机构回复

感谢您的信任和反馈!术后采样我们尤其注重操作轻柔和患者感受,会根据每位患者的恢复情况调整采样细节。您的肯定是对我们工作最大的鼓励,祝您后续治疗顺利!

2026-06-0215人觉得有用
田** 已验证 肝癌家属

整体流程不错,就是等待报告的那几天确实有点煎熬,虽然知道需要时间分析,但还是忍不住天天去查进度。如果能有个更精确的‘预计出报告时间点’而不是一个宽泛的时间段,可能会更好些。

机构回复

非常理解您等待结果的焦急心情。感谢您的建议,我们会评估在确保结果准确性的前提下,提供更精细化的进度预估,以改善您的等待体验。

2026-05-2347人觉得有用
夏** 已验证 术后复查

给家里老人做的,老人是肠癌患者。价格方面,我们子女分摊下来还能承受。最大的感受是,这份报告成了我们和医生沟通的“桥梁”,上面清晰的数据和结论,让我们能更有效地和医生讨论,避免了来回传话不清楚的麻烦。这无形中提升看病的效率,省心。

机构回复

您提到“沟通桥梁”这个作用让我们非常欣喜。设计报告时,我们的一大初衷就是让它成为医患高效、精准沟通的工具。很高兴它切实起到了这个作用,感谢您的细心体会和分享!

2026-05-3056人觉得有用
徐** 已验证 术后复查

我是自己研究了很多资料后才决定做的,所以问题特别多,前后咨询了三四次。每次接待我的顾问都记得我上次问过什么,沟通起来很有连续性,不会让我重复说情况。这种被记住的感觉,让人觉得不是面对冷冰冰的机构。

机构回复

感谢您长期的沟通与信任。我们通过客户管理系统,正是为了确保服务的连贯性与个性化,为您提供更高效的咨询体验。

2026-05-1729人觉得有用
汪** 已验证 家族史筛查

对比了几家机构,最后选了你们。主要是因为看到检测的基因列表很全面,不仅包含常规的,还有一些新兴的、有临床试验的靶点。虽然目前可能用不上,但为未来留了个希望。这种前瞻性我觉得很重要。

机构回复

感谢您的选择与信任。我们的产品设计确实兼顾了当前临床指导与未来的探索性价值。纳入有潜力的新兴靶点,是希望为患者捕捉一切可能的机会。您的认可让我们倍感鼓舞。

2026-03-0344人觉得有用
易** 已验证 结直肠癌

报告本身很专业,速度也快。但有个小建议,报告里专业术语太多,虽然后面有解释,但对我们家属来说还是有点吃力。如果能单独有一页,用更直白的话总结一下“对患者当前意味着什么”就更好了。不过整体还是很满意的。

机构回复

非常感谢您的宝贵建议!我们已经关注到这一点,并正在开发更人性化的报告版本,尝试用更通俗的语言和可视化图表来呈现核心结论。您的反馈对我们优化产品至关重要。

2026-03-0131人觉得有用
刘** 已验证 乳腺癌术后

术后复查决定做这个检测,评估预后。服务不错,但感觉报告里有些统计数据和百分比,对于非专业人士来说还是有点难理解。好在有线上解读,专家会用比喻的方式解释,比如‘这个突变就像汽车刹车不太灵’,一下就懂了。如果能把这些通俗解释直接做到报告附录里就更好了。

机构回复

非常感谢您提出的宝贵建议!将专业内容以更易懂的方式呈现,确实是我们努力的方向。我们已记录您的反馈,会评估在报告附录中增加通俗化解读的可能性。祝您复查一切顺利!

2025-12-1841人觉得有用
魏** 已验证 靶向用药参考

作为患者家属,我重点关注了报告里的‘遗传风险’部分。咨询师在解读时,不仅告诉我们先证者的结果,还清晰地画出了家族遗传图谱,并逐一告知每位一级亲属具体的筛查建议和检测方案,非常系统。

机构回复

能够为您的整个家族提供清晰的遗传风险评估和筛查路径,是我们遗传咨询服务的核心价值所在。系统性管理家族健康风险至关重要,感谢您选择我们共同完成这一步。

2026-01-1361人觉得有用
毛** 已验证 乳腺癌术后

我比较怕疼,取样前问了好多问题。客服不厌其烦地解答,还告诉我可以申请使用镇痛镇静。我选了镇静方案,真的就像睡了一觉,没有任何痛苦的记忆。这个服务对恐惧医疗操作的人来说是福音。

机构回复

能帮助您克服恐惧、顺利完成检测,我们非常欣慰。我们提供多种舒适化方案,就是希望每位用户都能在尽可能轻松的状态下获得需要的基因信息。

2026-02-1155人觉得有用
贾** 已验证 肺癌家属

我是肝癌患者家属,听说肠癌和肝癌有些靶点可能相通,经病友推荐做了这个检测想碰碰运气。虽然最终没找到跨癌种的可用药靶点,但机构处理速度和报告的专业度没得说。客服也很坦诚,没有为了安慰我而夸大结果,这种实事求是的态度很重要。

机构回复

感谢您的理解与反馈。我们始终坚持客观、精准地报告每一个结果,这是对患者最大的负责。虽然本次结果未能提供直接靶向方案,但报告信息对您整体的病情管理仍有参考价值。祝好!

2025-12-2019人觉得有用
梁** 已验证 术后复查

体检发现肠道有多发息肉,病理显示轻度不典型增生。医生说我属于高风险人群,建议做这个基因检测评估。报告给出了具体的风险分级和后续监测建议,让我和医生制定后续复查计划时更有依据了,不再是模糊的“要注意”。

机构回复

非常感谢您的反馈。为高风险人群提供个体化的、可执行的监测建议,正是我们检测的重要目标之一。科学管理,定期监测,是预防的关键。祝您健康!

2026-02-2331人觉得有用
林** 已验证 肠癌患者

对比了几家,选你们是因为隐私条款写得最明白。不像有些机构条款里藏着“可能用于合作方研究”这种模糊字眼。你们的条款明确列明了数据使用范围、存储期限和销毁方式,这种坦诚让我愿意下单。

机构回复

感谢您花时间阅读隐私条款。我们坚持用清晰、无歧义的语言告知用户权利与数据流向,避免“默认授权”。透明和坦诚是我们与您建立信任的基石。

2026-02-0412人觉得有用
尹** 已验证 家族史筛查

我爸爸刚确诊结直肠癌,医生建议做这个基因检测来指导用药。等待结果那几天很煎熬,但拿到报告后真的觉得值了。报告很厚实,里面不仅有基因突变结果,还有详细的用药建议和临床试验信息。解读老师电话讲了一个小时,非常耐心,把那些专业术语都掰开揉碎了讲,连我这种外行都听懂了。现在用药心里有底了。

机构回复

感谢您的认可。我们深知确诊初期的焦虑,因此配备了专业的遗传咨询团队,确保每位用户都能透彻理解报告意义。很高兴我们的解读服务能为您父亲的后续治疗提供清晰的指引。祝老人家治疗顺利!

2026-01-2211人觉得有用

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