长治微卫星不稳定状态分析(MSI)
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
1950元
适用人群
通过6个单核苷酸位点（NR21、Bat25、Bat26、NR24、NR27、Mono27）PCR+毛细管电泳分析，判断MSI-H状态，指导PD-1免疫治疗及林奇综合征筛查，售价1950元。
适用人群
- 结直肠癌患者（尤其II期）：MSI-H状态决定是否豁免5-FU化疗，避免无效治疗。
- 晚期实体瘤患者：评估PD-1免疫治疗可行性，特别是标准治疗失败后。
- 疑似林奇综合征的个体：MSI-H作为核心筛查指标，90%以上林奇患者呈阳性。
- 子宫内膜癌患者：NCCN指南推荐常规检测，指导预后与免疫治疗决策。
- 胃癌/其他消化道肿瘤患者：寻找免疫治疗机会，MSI-H阳性率虽低但获益明确。
- 家族中有林奇综合征病史者：通过MSI-H结果提示需进一步胚系MMR基因检测。
检测内容
本检测采用多重荧光PCR与毛细管电泳片段分析法，对患者肿瘤组织与血液白细胞（配对样本）进行同步分析。检测位点包括NR21、Bat25、Bat26、NR24、NR27、Mono27共6个单核苷酸重复位点（判读位点），以及Penta C、Penta D、Amelogenin三个对照位点（用于样本身份验证）。依据美国国立癌症研究所（NCI）标准，若≥2个判读位点出现片段长度异常（即不稳定），判定为MSI-H（微卫星高度不稳定）；1个位点不稳定为MSI-L；0个为MSS。MSI-H状态提示肿瘤细胞存在错配修复缺陷（dMMR），临床决策意义重大：II期结直肠癌MSI-H患者预后较好，且不推荐氟尿嘧啶类药物单药辅助化疗；所有实体瘤MSI-H患者可能从PD-1免疫治疗（如帕博利珠单抗、纳武利尤单抗）中获益。此外，90%以上林奇综合征患者为MSI-H，阳性结果应进一步行胚系MMR基因检测确诊。本检测无法直接区分遗传性与散发性MSI-H，也无法识别具体哪个MMR蛋白缺失，需结合免疫组化（IHC）或基因测序综合判断。
检测流程
检测需提供肿瘤组织石蜡切片（贴片）与外周全血（白细胞）配对样本，无需空腹或特殊准备。组织样本可邮寄至实验室，血液样本需使用EDTA抗凝管采集，常温运输即可。本地无实验室覆盖时，可通过物流上门取件。建议肿瘤细胞含量>50%以确保结果准确，若低于30%不排除假阴性可能。
准确性说明
PCR+毛细管电泳片段分析法是MSI检测的临床金标准，直接从DNA层面定量分析，客观性强，避免免疫组化判读主观性。检测结果明确区分MSI-H、MSI-L、MSS，其中MSI-H是PD-1免疫治疗获益的强预测标志物，且对II期结直肠癌患者有直接化疗决策指导意义。阳性结果（MSI-H）需进一步结合胚系MMR基因测序排除林奇综合征；阴性（MSS/MSI-L）则提示错配修复功能完整，免疫治疗获益可能性低。需注意，当肿瘤细胞含量低于30%时可能出现假阴性，建议病理富集后复测或联合IHC验证。
详细流程
- 咨询与开单：临床医生评估患者适应症（结直肠癌、子宫内膜癌、晚期实体瘤、林奇综合征筛查等），开具MSI检测申请。
- 样本采集：由病理科或护士采集肿瘤组织石蜡切片（厚4-5μm，5-8张）及外周血5-10ml（EDTA抗凝管）。
- 样本前处理：病理科评估肿瘤细胞含量，必要时进行显微切割富集（要求>50%）。
- DNA提取：分别从肿瘤组织与血液白细胞中提取基因组DNA。
- 多重荧光PCR扩增：对9个STR位点（6个判读位点+3个对照）进行同步扩增。
- 毛细管电泳片段分析：基因分析仪分离扩增产物，专业软件对比正常与肿瘤组织片段大小。
- 结果判读：依据NCI标准，≥2个位点不稳定为MSI-H，1个为MSI-L，0个为MSS。
- 报告审核与发放：经质控确认后，出具正式报告，周期5-10个工作日，可邮寄或电子版发送至医生与患者。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我丈夫50岁，有结直肠癌家族史，他自己没得癌症，能做这个MSI检测筛查吗？
- 这个检测需要同时提供肿瘤组织和血液配对样本，用于对比分析微卫星片段变化。因此，它不能用于健康人群的癌症筛查。如果您丈夫有明确家族史，建议他咨询专科医生，考虑进行林奇综合征相关的胚系基因检测，这才是筛查遗传风险的正确方法。
- 这个检测是直接看DNA还是看蛋白质？有什么区别？
- 本检测直接在DNA层面看微卫星序列长度变化，采用多重荧光PCR+毛细管电泳片段分析法。与看蛋白质的免疫组化（IHC）相比，DNA检测更客观定量，不受染色判读主观性影响。但两者各有优势，临床上常推荐联合使用，结果不一致时再做MMR基因测序确认。
- 报告上写MSI-H，是不是意味着病情很严重？
- 不一定。MSI-H本身不直接代表病情严重程度，而是提示肿瘤存在错配修复缺陷。对治疗反而是好消息：MSI-H的实体瘤患者可能从PD-1免疫治疗中获益，II期结直肠癌患者预后较好且可不做5-FU辅助化疗。但MSI-H也提示可能和林奇综合征有关，建议进一步做胚系MMR基因检测，并关注家族成员筛查。
- 我在长治，怎么预约做这个MSI检测？
- 您可以在我们合作的医院或病理科，由主治医生开具检测申请单后，将手术或活检获取的石蜡贴片（肿瘤组织）和您的外周血（白细胞）样本送至我们实验室即可。具体预约流程，建议您先咨询您就诊医院的病理科或肿瘤科医生。
- 我在长治，采样后报告是直接寄给我还是返回医院？
- 报告出具后，我们会同时提供电子版和纸质版。电子版将通过授权渠道发送给您或您的医生；纸质版会根据您预约时填写的需求，寄送给您本人或返回您指定的医院科室。具体方式请在采样时与工作人员确认。
注意事项
- 本检测仅对本次送检样本负责，结果仅供临床参考。
- 建议肿瘤细胞含量>50%，低于30%不排除假阴性可能。
- MSI-H阳性不代表一定是林奇综合征，需进一步行胚系MMR基因检测确诊。
- MSI-L临床处理类似MSS，免疫治疗获益小，建议结合IHC或重测确认。
- 检测结果需结合病理、影像、临床分期等综合决策，具体请咨询相关专科医师。
- 本检测无法替代免疫组化（IHC）或NGS测序，建议联合使用以提升准确性。
- 样本运输需符合生物安全规范，避免溶血或污染。
用户评价 (15条，均分4.9)
本人甲状腺结节，医生说有必要排除风险做了MSI。我特别在意个人隐私，所以寄样本时用了化名，还特意叮嘱客服。没想到他们很配合，后续沟通和报告都用了化名，直到我去医院才用真名核对。这种灵活又谨慎的处理方式让我很满意。
机构回复
感谢您的认可！保护客户隐私是我们的核心原则，使用化名是完全可行的选择。我们会在法律和医疗规范允许的范围内，全力配合客户的个性化隐私需求，确保您安心、放心。
价格确实不便宜，但考虑到是用在关键的用药指导上，还是咬牙做了。做完感觉物有所值。报告不是冷冰冰的数据，里面有对结果的分析和下一步的行动建议，对我们患者家属来说非常实用。而且后续如果需要，机构还能帮忙出具用于医保报销或申请援助的证明材料，这点很贴心。
机构回复
感谢您的理解与支持。我们深知每一分医疗花费都来之不易，因此我们致力于在确保检测精准可靠的前提下，提供更多增值服务，让检测的价值最大化。您的认可是对我们工作最好的肯定。
我是患者本人，性格比较纠结，在检测前后问了很多问题。客服态度一直很好，从不催促。后来报告解读是位女医生，语气特别温柔有力量，不仅讲报告，还鼓励了我一番。这种心理上的支持，对于癌症病人来说，有时和检测本身一样重要。
机构回复
读完您的评价，我们团队都非常感动。我们深知疾病带来的压力，因此希望我们的专业服务也能传递一份温暖与力量。请您保持信心，祝您抗癌之路顺利。
环境没得说，像高端私立诊所，但价格也偏贵。不过客观讲，专业感确实强。我注意到他们使用的采样工具都是一次性独立包装，当着我的面拆封，这个细节让我觉得多花点钱买了个放心和安全。
机构回复
感谢您坦诚的评价。我们坚持使用最高标准的耗材并透明化操作，就是为了确保安全与准确，这确实会带来一定的成本。我们承诺每一分投入都用于保障您的检测质量。
肠癌患者，病友群推荐的。对比后觉得价格算公道，毕竟是一站式服务，从取样指导到报告解读都包了。报告电子版还能随时看，很方便。省去了来回跑的麻烦，这个服务算进价格里我觉得合理。
机构回复
谢谢您和病友的推荐！我们致力于打造便捷、省心的一站式体验，将服务价值落到实处。电子报告永久可查的设计也是为了方便您随时调阅，感谢支持！
对比过其他机构，你们的价格其实差不多，但售后跟进这块明显更胜一筹。别家出了报告就完了，你们还有定期回访，询问治疗进展，甚至提醒复查节点。作为癌症家属，这种持续的关注感非常珍贵。
机构回复
谢谢您的对比和认可。我们坚信，检测只是服务的开始，后续的跟进与关怀同样重要。我们会将这份认可转化为持续优化服务的动力。
我是主治医生推荐来的，医生直接帮我预约了。一开始担心机构会不会把我信息透露给其他药企或研究机构。看了用户协议，里面明确写了保密条款，并且客服说可以签额外的保密协议。最后我没签额外的，因为觉得原来的条款已经很清晰严格了，放心多了。
机构回复
感谢您的审慎与认可。我们的用户协议严格规定了数据用途与保密责任，并支持根据客户要求签署补充协议。一切以您的明确授权为前提，这是我们运营的基本准则。
我妈妈是子宫内膜癌术后，主治医生推荐做MSI检测，说对后续用药有指导作用。我们当时很着急，怕耽误治疗。没想到报告出来得挺快，而且检测机构的客服特别负责，主动打电话给我们详细解释了报告结果，还告诉我们下一步可以挂哪个科的号去咨询免疫治疗。这种后续跟进对我们家属来说太重要了，心里一下子就有底了。
机构回复
感谢您的认可！我们深知检测只是第一步，精准解读和后续路径建议对患者至关重要。我们的遗传咨询团队会持续提供支持，祝阿姨后续治疗顺利！
因为妈妈有结肠癌，我决定做MSI检测来做高危筛查。整个环境特别让我安心，不是那种冷冰冰的医院感。接待区有舒适的沙发和科普手册，护士小姐带我进采样室时还专门介绍了空气净化系统，说能最大限度保证样本不受污染。看到这些细节，感觉每一步都很严谨。
机构回复
感谢您的认可。我们深知遗传筛查者心情的凝重，因此在环境舒适度和检测严谨性上格外用心。专业的采样环境和严格的质量控制，是为了对您和家人的健康负责。祝您和家人健康平安。
乳腺癌术后复查，医生建议做个MSI检测更全面评估。检测周期说是7-10天，我在第10天拿到，算是压线完成吧。等待的这几天心里有点焦躁，总刷页面看进度。报告本身没问题，很专业。希望以后流程能更高效，或者进度更新能更实时一些，缓解等待焦虑。
机构回复
完全理解您在等待过程中的焦虑心情，对此我们深表歉意。我们正在升级实验室信息管理系统，未来将为用户提供更细化、更实时的检测进度查询服务，让等待过程更透明、更安心。感谢您的督促！
我妈妈是肠癌患者，年纪大看不懂报告。我作为家属代劳，发现报告后面有个‘要点小结’，用三四条就把核心结论和后续步骤概括了。我先看这个小结，再细读报告，效率高很多。这个设计很贴心。
机构回复
谢谢您的细心发现。‘要点小结’正是为了帮助患者和家属快速抓住核心，尤其在需要照顾家人时能节省精力。很高兴这个设计能为您带来便利。
整体报告很专业，解读也很详细。但说实话，价格确实有点偏高，虽然知道技术成本在那里。如果后续能有一些针对老患者的优惠或者套餐，会更人性化。不过，东西本身是好的。
机构回复
衷心感谢您的认可和建议。我们理解您的感受，也在不断通过优化流程和技术来平衡成本。关于客户关怀计划，我们已记录并会认真研究，再次感谢！
我是在二次手术前被要求做MSI检测的，心里很忐忑，怕结果不准影响手术决策。从采样到拿到报告等了9天，时间中等吧。但让我满意的是，报告出具后，他们有一个三方通话服务（患者、家属、医生），由他们的专家直接和我的主治医生沟通，确保信息无误。这种对准确性的双重保障，让我很安心。
机构回复
感谢您对我们服务的深度体验！我们提供的医-医沟通服务，正是为了在复杂的医疗决策场景下，确保检测方的专业解读能够精准传递至临床医生，避免信息偏差。能为您的手术决策增添一份安心，我们倍感荣幸。
给爸爸做的，他是肺癌。报告里有个‘证据等级’的说明我觉得特别好，明确告诉哪些结论是指南强力推荐的，哪些是探索性的，让我们家属心里有杆秤，知道该多大程度相信这个结果去做决策，避免了盲目乐观或悲观。
机构回复
您观察得非常仔细！在肿瘤精准医疗中，区分不同证据等级至关重要，这能帮助家庭更理性地参与治疗决策。很高兴这一点对您有帮助。
报告内容非常专业详实，引用了很多研究数据，适合给医生看。但对我个人来说，信息量有点大，自己看有点吃力。好在评分是5分，因为他们的电话解读服务弥补了这个不足，一对一讲完就全明白了。
机构回复
感谢您的理解与高分肯定。我们一直在寻找专业性与通俗性的平衡点，并将继续强化解读服务，确保每位用户都能清晰理解报告意义。
相关搜索
长子万核亲子鉴定基因检测中心
山西省长治市长子县鹿谷东街188号
